سندرم استیکلر نوعی اختلال ژنتیکی است که می تواند باعث مشکلات جدی بینایی ، شنوایی و مفصلی شود. سندرم استیکلر که به عنوان آرترو-افتالوپاتی پیشرونده ارثی نیز شناخته می شود ، معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود.
کودکانی که به سندرم استیکلر مبتلا هستند ، غالباً دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند - چشم های برجسته ، بینی کوچک با ظاهر صورت جمع شده و چانه ای که در حال عقب است. آنها غالباً با دهانه ای در سقف دهان (شکاف کام) متولد می شوند.
در حالی که هیچ درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد ، اما درمان ها می توانند به کنترل علائم و جلوگیری از عوارض کمک کنند. در برخی موارد ، ممکن است برای اصلاح برخی از ناهنجاری های جسمی مرتبط با سندرم استیکلر ، به جراحی نیاز باشد.
علائم و نشانه های سندرم استیکلر - و شدت آن علائم و نشانه ها - از فردی به فرد دیگر حتی در یک خانواده متفاوت است.
پیگیری منظمویزیت و همچنین بازدید سالانه از پزشکان متخصص اختلالات چشمی برای نظارت بر پیشرفت علائم بیماری بسیار مهم است. درمان زود هنگام می تواند به جلوگیری از عوارض تغییر دهنده زندگی کمک کند. شنوایی باید هر شش ماه در کودکان از 5 سالگی بررسی شود و بعد از آن سالانه.
سندرم استیکلر در اثر جهش در ژن های خاصی که در تشکیل کلاژن نقش دارند ایجاد می شود - یکی از عناصر سازنده بسیاری از انواع بافت های همبند. نوع کلاژن که معمولاً تحت تأثیر قرار می گیرد ، نوعی غضروف مفصلی و ماده ژله ای (زجاجیه) موجود در چشم است که مورد استفاده قرار می گیرد.
اگر شما یا همسرتان به این اختلال مبتلا باشید ، فرزند شما با سندرم استیکلر متولد می شود.
عوارض بالقوه سندرم استیکلر عبارتند از:
در حالی که سندرم استیکلر گاهی اوقات براساس سابقه پزشکی فرزند شما و معاینه فیزیکی قابل تشخیص است ، برای تعیین شدت علائم و کمک به تصمیم گیری های درمانی ، آزمایشات دیگری لازم است. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
آزمایش ژنتیک برای کمک به تشخیص در برخی موارد در دسترس است. آزمایش ژنتیکی همچنین می تواند برای کمک به برنامه ریزی خانواده و تعیین خطر انتقال ژن به فرزندان شما هنگامی که الگوی ارثی از سابقه خانوادگی مشخص نیست ، استفاده شود. برای افراد مبتلا باید مشاوره ژنتیک ارائه شود.
هیچ درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد. درمان علائم و نشانه های اختلال را برطرف می کند.
در بسیاری از موارد ، علائم و نشانه های سندرم استیکلر در حالی که کودک شما پس از تولد هنوز در بیمارستان است ، مشخص خواهد بود. پس از تشخیص ، کودک شما باید به طور منظم تحت نظر پزشکان متخصص در زمینه های خاص کودک شما قرار گیرد.
قبل از قرار ملاقات ، ممکن است بخواهید لیستی از پاسخ سوالات زیر را بنویسید:
پزشک شما ممکن است برخی از سوالات زیر را بپرسد: